Polyposis-Syndrome (adenomatös, FAP, MAP, PPAP)

Bei den hereditären Polyposis-Syndromen handelt es sich um seltene erbliche Syndrome, die mit einem erhöhten Risiko für Darmtumoren einhergehen und für etwa 1% aller Darmkrebserkrankungen ursächlich sind. Sie sind charakterisiert durch das Auftreten multipler Polypen im Gastrointestinaltrakt und können weitere intestinale und extraintestinale Manifestationen hervorrufen.

Methodik

Das Diagnostik-Panel für Polyposis umfasst derzeit 12 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.

Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)

APC, BMPR1A, CHEK2, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLE, POLD1, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Material

• 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
• Genomische DNA (1-2µg)
• Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-22318/-22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

• Einwilligung des Patienten nach GenDG
• Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
• Überweisungsschein Muster 10
• Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

• 3 bis 4 Wochen