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Prader-Willi-Syndrom

Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS)zeigt sich bereits pränatal durch eine deutlich verminderte Kindsbewegung und häufig durch eine abnorme Kindslage. Im Säuglingsalter liegen eine ausgeprägte Muskelhypotonie und eine Trinkschwäche/Gedeihstörung vor. Im Kindesalter entwickeln die Patienten eine Hyperphagie, die zu einem starken Übergewicht führt. Es liegt in der Regel eine moderate Entwicklungsstörung vor, sowie ein Hypogonadismus.

Die häufigste Ursache für das Prader-Willi-Syndrom ist eine Deletion der kritischen Region 15q11.2-q13 auf dem paternalen Allel (60-75%), gefolgt von der maternalen uniparentalen Disomie (25-30%) und einem Imprint-Defekt (ca. 1%).

Methode

  • Methylierungssensitve MLPA
  • Sequenzanalyse des UBE3A-Gens (Sanger-Sequnzierung)

Material

  • 2,5 – 5 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend) bevorzugt
  • Genomische DNA (1-2µg)
  • Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 22318/22319) auch an anderem Gewebe möglich

Benötigte Unterlagen

  • Einwilligung des Patienten nach GenDG
  • Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
  • Überweisungsschein Muster 10
  • Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme

Dauer der Untersuchung

  • 2 bis 4 Wochen