Schilddrüsenkarzinom
Methodik
Das Diagnostik-Panel für umfasst derzeit 17 Gene, die parallel mittels Next Generation Sequencing sequenziert werden. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellte Gen analysieren wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.
Liste der analysierten Gene (Stand Januar 2021)
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MAX, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, STK11, TP53
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-22318/-22319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 3 bis 4 Wochen