Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.
Methodik
Mittels Next Generation Sequencing werden die Gene TSC1 und TSC2 auf Vorliegen von einzelnen Nukleotidvarianten (single-nucleotide variant, SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (INDELs) und Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) von einzelnen und / oder mehreren Exons untersucht. Es werden die kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp) analysiert. Dieses diagnostische Panel deckt 100% der Zielregion mindestens 30x ab.
Liste der analysierten Gene (Stand August 2024)
TSC1, TSC2
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85-32318/-32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 3 bis 4 Wochen
