Whole Exome Sequencing (WES) ist ein molekulargenetisches Untersuchungsverfahren zur Sequenzierung aller protein-kodierenden Bereiche von Genen in einem Genom - dem Exom. Beim Menschen umfasst das Exom etwa 1-2% des gesamten Genoms (ca. 23.000 Gene), in denen jedoch ca. 85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen zu finden sind. In Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung werden Genpanel für die Auswertung definiert, unter Verwendung der Human Phenotype Ontology (HPO; https://hpo.jax.org/), der Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) und der aktuellen Literatur.
Methode
Mit Hilfe einer definierten Genliste können zahlreiche Phänotyp assoziierte Gene untersucht werden. Diese werden parallel mittels Next Generation Sequencing (wenn möglich: Trio-Exom-Sequenzierung unter Einbeziehung der Eltern) untersucht. Die Interpretation umfasst einzelne Nukleotidvarianten, kleine Insertionen und Deletionen und Kopienzahlvarianten von einzelnen und / oder mehreren Exons. Für jedes in dem Genset dargestellten Gen werden die nicht synonymen Varianten sowie die angrenzenden intronischen Varianten analysiert. Für jedes in dem Genset dargestellten Gen untersuchen wir alle kodierenden Regionen sowie die angrenzenden intronischen Varianten (mindestens +/- 5bp). Dieses diagnostische Panel deckt über 99% der Zielregion mindestens 20x ab.
Material
- 2,5 – 5 ml EDTA-Blut bevorzugt (bei Kleinkindern ist 1 ml EDTA-Blut ausreichend)
- Genomische DNA (1-2µg)
- Die Untersuchung ist nach telefonischer Rücksprache (09131-85 32318/32319) auch an anderem Gewebe möglich
Benötigte Unterlagen
- Einwilligung des Patienten nach GenDG
- Anforderungsbogen für die molekulargenetische Diagnostik
- Überweisungsschein Muster 10
- Bei stationären/Privat-Patienten: Erklärung zur Kostenübernahme
Dauer der Untersuchung
- 8 bis 36 Wochen
