Bei Kindern sind häufig angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts ursächlich für die Entstehung eines Glaukoms. Meist sind Mutationen einzelner Erbanlagen, die die Prozesse der Augenentwicklung steuern, verantwortlich. Bisher ist aber nur ein kleiner Teil der betroffenen Gene mit Mendelschem Erbgang bekannt. Beim infantilen Glaukom hat sich der Ansatz der Detektion neuer, seltener krankheitsverursachender Genvarianten mittels Exom-Sequenzierung als erfolgreich erwiesen. Dies wiederum erlaubt die Beschreibung der entsprechenden klinischen Manifestation, die mit spezifischen Genen bzw. Mutationen assoziiert ist. Beiträge der Arbeitsgruppe hierzu umfassen u.a. Mauri et al. 2016, Souma et al. 2016, Pasutto et al. 2015, Pasutto et al., 2010.