Augenerkrankungen
- Aniridie (PAX6)
- Anophthalmie 9, syndromal (STRA6)
- Anophthalmie/Mikrophthalmie/Colobom, isoliert, Genpanel
- Anophthalmie/Mikrophthalmie/Colobom, syndromal, Genpanel
- Axenfeld-Rieger-Syndrom (FOXC1, PITX2)
- Glaukom, juvenil, Genpanel
- Glaukom, kongenitales (CYP1B1)
- Glaukom, primäres (MYOC)
- Hornhautdystrophien, Genpanel
- Katarakt isoliert/syndromal, Genpanel
- Optikusatrophie und kongenitale stationäre Nachtblindheit, Genpanel
- Okulokutaner Albinismus, Genpanel
Bindegewebs- und Gefäßerkrankungen
- Cutis laxa, Genpanel
- Erbliche Bindegewebserkrankung, Genpanel
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (COL3A1)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (COL1A1, COL5A1, COL5A2)
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Genpanel
- Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
- Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2)
- Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2)
- Osteogenesis imperfecta, Genpanel
- Thorakales Aortendissektions-Syndrom (TAAD-Syndrom), Genpanel
- Supravalvuläre Aortenstenose (ELN)
Entwicklungsstörung mit/ohne Epilepsie
- Angelman-Syndrom (Methylierung)
- Angelman-Syndrom (UBE3A)
- Bardet-Biedl-Syndrom, Genpanel
- CHARGE-Syndrom (CHD7, SEMA3A)
- Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3 (RSK2))
- Coffin-Siris-Syndrom (ARID1B)
- Cohen-Syndrom (VPS13B (COH1)
- Cornelia-de-Lange-Syndrom, Genpanel
- DiGeorge-Syndrom (22q11.2-MLPA, TBX1)
- Dravet-Syndrom, Genpanel
- Dyspraxie, Sprachentwicklungsstörung (FOXP2)
- Entwicklungsstörung-Großwuchs-Makrozephalie-Syndrome, Genpanel
- Fragiles X-Syndrom (FMR1 CGG-Repeat)
- Kabuki-Syndrom, Genpanel
- Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2 (ZFHX1B))
- Neurofibromatose Typ I (NF1, SPRED1)
- Nicolaides-Baraitser-Syndrom (SMARCA2)
- Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBN: Exon6)
- Noonan-Syndrom (PTPN11)
- Noonan-Syndrom, Rasopathien, Genpanel
- Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4)
- Prader-Willi-Syndrom (Methylierung)
- Primäre Mikrozephalie, Genpanel
- Rett-Syndrom (MECP2)
- Rett-Like Syndrom, Genpanel
- Sjögren-Larsson-Syndrom (ALDH3A2)
- Sotos-Syndrom (NSD1)
- SWI/SNF-Komplex-Erkrankungen, Genpanel
- Tuberöse Sklerose, Genpanel (TSC1, TSC2)
- Weaver-Syndrom (EZH2)
- Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23)
- X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung (ATRX)
- X-Inaktivierungsstatus
- Entwicklungsstörung mild bis moderat, unspezifisch, Genpanel
- Entwicklungsstörung schwer, Genpanel
Entwicklungsstörung und/oder Fehlbildungen
- Mikrodeletionen & Mikroduplikationen
- Exom-Sequenzierung, Trio Eltern-Kind (ausführliche klinische Angaben erforderlich!)
Epilepsie mit/ohne Entwicklungsstörung
- Absence-Epilepsie, Genpanel
- Benigne, familiäre Epilepsie, Genpanel
- Dravet-Syndrom, Genpanel
- Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, Genpanel
- Epileptische Enzephalopathie, schwer, Genpanel
- Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz, Genpanel
- Familiäre hemiplegische Migräne, (FHM), Genpanel
- Fokale Epilepsie, Genpanel
- Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, Genpanel
- Generalisierte myoklonische Epilepsie, Genpanel
Fehlbildungs-Syndrome
- Alagille-Syndrom, Genpanel (JAG1, NOTCH2)
- BOR-Syndrom, Genpanel (EYA1, SIX1, SIX5)
- CHARGE-Syndrom, Genpanel (CHD7, SEMA3A)
- Currarino-Syndrom (HLXB9)
- DiGeorge Syndrom (22q11.2-MLPA)
- Holt-Oram-Syndrom (TBX5)
- Kabuki-Syndrom, Genpanel (KDM6A, MLL2, RAP1A, RAP1B)
- Noonan-Syndrom/Rasopathien, Genpanel
Fertilitätsstörung
- Abort-Risiko (F5 / F2)
- Azoospermie (AZF-Faktoren)
- CBAVD (CFTR)
- Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)
Fiebererkrankungen
- Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (CAPS) (NLRP3)
- Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
- Hyper-IgD-Syndrom (MVK)
- TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS) (TNFRSF1A)
- Periodisches Fiebersyndrom, Genpanel
Hämatologische Erkrankungen
- Hämochromatose (HFE, häufigste Mutationen)
- Hämochromatose, Genpanel
- Thrombophilie (F5, F2, MTHFR)
Mikrodeletionssyndrome (MLPA-Analysen)
- Adipositas (P220)
- Angelman/Prader-Willi-Syndrom (ME028)
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (ME030)
- Deletion 22q11.2 (DiGeorge-S, Shprintzen-S; P250)
- Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2; P228)
- Mikrodeletion 1p36 (P147)
- Mikrodeletion 17q21.31 (P245)
- Miller-Dieker-Syndrom (P245)
- Williams-Beuren-Syndrom (P029)
- SHOX-Deletion (P018)
- Smith-Magenis-Syndrom (P245)
- Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1; P228)
Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen
- Ataxia-Tremor Syndrom (FMR1-Prämutation)
- Chorea Huntington (HTT: CAG-Repeatexpansion)
- Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom, GLRA1)
- Morbus Alexander (GFAP)
- HMSN Typ I (PMP22 Duplikation)
- HMSN Typ I,X,II (CX32)
- HMSN Typ II (MFN2)
- HMSN Typ IB, II, III (MPZ)
- HMSN Typ IA,III (PMP22)
- Tomakulöse Neuropathie (PMP22 Deletion)
- Neuropathie, motorisch-sensibel Typ 1 & 2, Genpanel
- Neuromuskuläre Erkrankung, Genpanel
- Neurodegenerativ Erkrankung, Genpanel
Nephrologische Erkrankungen
- Alport-Syndrom, Genpanel(COL4A5, COL4A4, COL4A3, MYH9)
- Autosomal-dominante-tubulointerstitielle Nierener-krankung (ADTKD), Genpanel incl. MUC1dupC
- Nephronophtisen, Genpanel
- Polyzystische Nierenerkrankungen, Genpanel (PKD)
Pankreatitis
Respiratorische Erkrankungen
Schwerhörigkeit
- Taubheit, rezessiv nicht syndromal (DFNB1; CX26, CX30)
- Schwerhörigkeit/Taubheit, Genpanel
Stoffwechselerkrankung
Tumorerkrankungen
- Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1, BRCA2)
- Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Genpanel
- Familiärer Darmkrebs, Genpanel
- Gastrointestinale Stromatumore, (GIS) (KIT, PDGFRA)
- Gorlin-Syndrom (PTCH1, PTCH2, SUFU)
- Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (HLRCC) (FH)
- Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) , Genpanel
- Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
- Magenkrebs, Genpanell
- Melanom, Genpanel
- Multiple Endokrine Neoplasie Typ1/2 (MEN1, RET)
- Neurofibromatose, Schwannomatose (NF1, NF2, LZTR1)
- Nierenkarzinom, Genpanel
- Polyposis (adenomatös, FAP, MAP, PPAP) , Genpanel
- Pankreaskarzinom, Genpanel
- Paragangliom/Phäochromozytom, Genpanel
- Prostatakarzinom, Genpanel
- Schilddrüsenkarzinom, Genpanel
- Tuberöse Sklerose (TSC1/TSC2)
Wachstumsstörungen
Großwuchs
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom (MLPA)
- Großwuchs-Makrozephalie mit Entwicklungsstörung, Genpanel
- Großwuchs-Makrozephalie ohne Entwicklungsstörung, Genpanel
Kleinwuchs
- Achondroplasie (FGFR3)
- Hypochondroplasie (FGFR3)
- Knorpel-Haar-Hypoplasie, Anauxetische Dysplasie (RMRP)
- Kollagenopathie (COL2A1)
- Leri-Weill-Syndrom (SHOX )
- MOPDII-Syndrom (PCNT)
- Pseudoachondroplasie (COMP)
- Schimke-immuno-ossäre Dysplasie (SMARCAL1)
- Silver-Russel-Syndrom (MS-MLPA)
- Silver-Russel-Syndrom (UPD7)*
- Skelettdysplasie, Genpanel
- Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
- UPD14*
- UPD16*
- Kleinwuchs, idiopathisch, Genpanel
- Kleinwuchs, syndromal, Genpanel
- Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Genpanel
*Bitte Proben von Patient und Eltern schicken!!!
