Thematische Liste

Augenerkrankungen

• Aniridie (PAX6)
• Anophthalmie 9, syndromal (STRA6)
• Anophthalmie/Mikrophthalmie/Colobom, isoliert, Genpanel
• Anophthalmie/Mikrophthalmie/Colobom, syndromal, Genpanel
• Axenfeld-Rieger-Syndrom (FOXC1, PITX2)
• Glaukom, juvenil, Genpanel
• Glaukom, kongenitales (CYP1B1)
• Glaukom, primäres (MYOC)
• Hornhautdystrophien, Genpanel
• Katarakt isoliert/syndromal, Genpanel
• Optikusatrophie und kongenitale stationäre Nachtblindheit, Genpanel
• Okulokutaner Albinismus, Genpanel

Bindegewebs- und Gefäßerkrankungen

• Cutis laxa, Genpanel
• Erbliche Bindegewebserkrankung, Genpanel
• Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (COL3A1)
• Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (COL1A1, COL5A1, COL5A2)
• Ehlers-Danlos-Syndrom, Genpanel
• Marfan-Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
• Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2)
• Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2)
• Osteogenesis imperfecta, Genpanel
• Thorakales Aortendissektions-Syndrom (TAAD-Syndrom), Genpanel
• Supravalvuläre Aortenstenose (ELN)

Entwicklungsstörung mit/ohne Epilepsie

• Angelman-Syndrom (Methylierung)
• Angelman-Syndrom (UBE3A)
• Bardet-Biedl-Syndrom, Genpanel
• CHARGE-Syndrom (CHD7, SEMA3A)
• Coffin-Lowry-Syndrom (RPS6KA3 (RSK2))
• Coffin-Siris-Syndrom (ARID1B)
• Cohen-Syndrom (VPS13B (COH1))
• Cornelia-de-Lange-Syndrom, Genpanel
• DiGeorge-Syndrom (22q11.2-MLPA, TBX1)
• Dravet-Syndrom, Genpanel
• Dyspraxie, Sprachentwicklungsstörung (FOXP2)
• Entwicklungsstörung-Großwuchs-Makrozephalie-Syndrome, Genpanel
• Fragiles X-Syndrom (FMR1 CGG-Repeat)
• Kabuki-Syndrom, Genpanel
• Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2 (ZFHX1B))
• Neurofibromatose Typ I (NF1, SPRED1)
• Nicolaides-Baraitser-Syndrom (SMARCA2)
• Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBN: Exon6)
• Noonan-Syndrom (PTPN11)
• Noonan-Syndrom, Rasopathien, Genpanel
• Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4)
• Prader-Willi-Syndrom (Methylierung)
• Primäre Mikrozephalie, Genpanel
• Rett-Syndrom (MECP2)
• Rett-Like Syndrom, Genpanel
• Sjögren-Larsson-Syndrom (ALDH3A2)
• Sotos-Syndrom (NSD1)
• SWI/SNF-Komplex-Erkrankungen, Genpanel
• Tuberöse Sklerose, Genpanel (TSC1, TSC2)
• Weaver-Syndrom (EZH2)
• Williams-Beuren-Syndrom (7q11.23)
• X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung (ATRX)
• X-Inaktivierungsstatus
• Entwicklungsstörung mild bis moderat, unspezifisch, Genpanel
• Entwicklungsstörung schwer, Genpanel

Entwicklungsstörung und/oder Fehlbildungen

• Mikrodeletionen & Mikroduplikationen (Array-CGH)
• Exom-Sequenzierung, Trio Eltern-Kind (ausführliche klinische Angaben erforderlich!)

Epilepsie mit/ohne Entwicklungsstörung

• Absence-Epilepsie, Genpanel
• Benigne, familiäre Epilepsie, Genpanel
• Dravet-Syndrom, Genpanel
• Epileptische Enzephalopathie, frühkindlich, Genpanel
• Epileptische Enzephalopathie, schwer, Genpanel
• Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz, Genpanel
• Familiäre hemiplegische Migräne, (FHM), Genpanel
• Fokale Epilepsie, Genpanel
• Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, Genpanel
• Generalisierte myoklonische Epilepsie, Genpanel 

Fehlbildungs-Syndrome

• Alagille-Syndrom, Genpanel (JAG1, NOTCH2)
• BOR-Syndrom, Genpanel (EYA1, SIX1, SIX5)
• CHARGE-Syndrom, Genpanel (CHD7, SEMA3A)
• Currarino-Syndrom (HLXB9)
• DiGeorge Syndrom (22q11.2-MLPA)
• Holt-Oram-Syndrom (TBX5)
• Kabuki-Syndrom, Genpanel (KDM6A, MLL2, RAP1A, RAP1B)
• Noonan-Syndrom/Rasopathien, Genpanel

Fertilitätsstörung

• Abort-Risiko (F5 / F2)
• Azoospermie (AZF-Faktoren)
• CBAVD (CFTR, 44 häufigsten Mutationen, 5T-Allel)
• Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR1-Prämutation)

Fiebererkrankungen

• Cryopyrin-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (CAPS) (NLRP3)
• Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
• Hyper-IgD-Syndrom (MVK)
• TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom (TRAPS) (TNFRSF1A)
• Periodisches Fiebersyndrom, Genpanel

Hämatologische Erkrankungen

• Hämochromatose (HFE, häufigste Mutationen)
• Hämochromatose, Genpanel
• Thrombophilie (F5, F2, MTHFR)

Mikrodeletionssyndrome (MLPA-Analysen)

• Adipositas (P220)
• Angelman/Prader-Willi-Syndrom (ME028)
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (ME030)
• Deletion 22q11.2 (DiGeorge-S, Shprintzen-S; P250)
• Langer-Giedion-Syndrom (TRPS2; P228)
• Mikrodeletion 1p36 (P147)
• Mikrodeletion 17q21.31 (P245)
• Miller-Dieker-Syndrom (P245)
• Williams-Beuren-Syndrom (P029)
• SHOX-Deletion (P018)
• Smith-Magenis-Syndrom (P245)
• Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1; P228)

Neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen

• Ataxia-Tremor Syndrom (FMR1-Prämutation)
• Chorea Huntington (HTT: CAG-Repeatexpansion)
• Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom, GLRA1)
• Morbus Alexander (GFAP)
• HMSN Typ I (PMP22 Duplikation)
• HMSN Typ I,X,II (CX32)
• HMSN Typ II (MFN2)
• HMSN Typ IB, II, III (MPZ)
• HMSN Typ IA,III (PMP22)
• Tomakulöse Neuropathie (PMP22 Deletion)
• Neuropathie, motorisch-sensibel  Typ 1 & 2, Genpanel
• Neuromuskuläre Erkrankung, Genpanel
• Neurodegenerativ Erkrankung, Genpanel

Nephrologische Erkrankungen

• Alport-Syndrom, Genpanel(COL4A5, COL4A4, COL4A3, MYH9)
• Autosomal-dominante-tubulointerstitielle Nierener-krankung (ADTKD), Genpanel incl. MUC1dupC
• Nephronophtisen, Genpanel
• Polyzystische Nierenerkrankungen, Genpanel (PKD)

Pankreatitis

• Hereditäre Pankreatitis, Genpanel

Respiratorische Erkrankungen

• Cystische Fibrose (CFTR, 44 häufigsten Mutationen)
• Cystische Fibrose (CFTR komplett)

Schwerhörigkeit

• Taubheit, rezessiv nicht syndromal (DFNB1; CX26, CX30)
• Schwerhörigkeit/Taubheit, Genpanel

Stoffwechselerkrankung

• Hypercholesterinämie, Genpanel

Tumorerkrankungen

• Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1, BRCA2)
• Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Genpanel
• Familiärer Darmkrebs, Genpanel (20 Gene)
• Gastrointestinale Stromatumore, (GIS) (KIT, PDGFRA)
• Gorlin-Syndrom (PTCH1, SUFU)
• Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkarzinom (HLRCC) (FH)
• Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) , Genpanel
• Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
• Magenkrebs, Genpanel
• Melanom, Genpanel
• Multiple Endokrine Neoplasie Typ1/2 (MEN1, RET)
• Neurofibromatose, Schwannomatose (NF1, NF2, LZTR1)
• Nierenkarzinom, Genpanel
• Pankreaskarzinom, Genpanel
• Polyposis (adenomatös, FAP, MAP, PPAP) , Genpanel
• Paragangliom/Phäochromozytom, Genpanel
• Prostatakarzinom, Genpanel
• Schilddrüsenkarzinom, Genpanel
• Tuberöse Sklerose (TSC1/TSC2)

Wachstumsstörungen

Großwuchs

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom (MLPA)
• Großwuchs-Makrozephalie mit Entwicklungsstörung, Genpanel
• Großwuchs-Makrozephalie ohne Entwicklungsstörung, Genpanel

Kleinwuchs

• Achondroplasie (FGFR3)
• Hypochondroplasie (FGFR3)
• Knorpel-Haar-Hypoplasie, Anauxetische Dysplasie (RMRP)
• Kollagenopathie (COL2A1)
• Leri-Weill-Syndrom (SHOX )
• MOPDII-Syndrom (PCNT)
• Pseudoachondroplasie (COMP)
• Schimke-immuno-ossäre Dysplasie (SMARCAL1)
• Silver-Russel-Syndrom (MS-MLPA)
• Silver-Russel-Syndrom (UPD7)*
• Skelettdysplasie, Genpanel
• Thanatophore Dysplasie (FGFR3)
• UPD14*
• UPD16*
• Kleinwuchs, idiopathisch, Genpanel
• Kleinwuchs, syndromal, Genpanel
• Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Genpanel

*Bitte Proben von Patient und Eltern schicken!!!